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导读
全文《Multiregionexomesequencingrevealstheintratumoralheterogeneityofsurgicallyresectedsmallcelllungcancer》刊发于NatureCommunications
主要发现
最常见的突变基因是TP53和RB1,基于体细胞突变和拷贝数变异数据,均可观察到中等程度的瘤内异质性
研究结果
01
有多少人需要借卵供卵试管生子-供卵怀孕的几率有多大病人特征
表格1.小细胞肺癌队列临床信息
02
基因突变情况
图1.SCLC突变图谱
03
拷贝数变异情况
图2.SCLC拷贝数变异
04
克隆进化和通路富集
图3.SCLC系统发育树和进化
05
与临床特征之间的相关性
图4.不同亚型SCLC的基因特征
图5.SCLC瘤内异质性与临床特征之间的关系
研究结论
该研究通过对小细胞肺癌肿瘤样本进行多区域外显子测序研究,系统探索了ITH评分与临床病理特征之间的关系,结果发现手术切除SCLC存在中等程度的肿瘤内异质性,而且肿瘤内异质性独立于常见的临床病理特征,与病理类型、吸烟史和驱动基因突变状态无关。多因素分析发现TMB/Clone、SNVITH与疾病复发进展和生存相关,有望作为SCLC的预后生物标志物。综上,该研究提示SCLC肿瘤内异质性广泛存在,并与治疗失败有关,后续需要进一步研究其与治疗敏感性/耐药性的关系。
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,NatureMedicine
参考文献:
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